本文主題:小兒早老癥專題 -- 小兒早老癥的原因 小兒早老癥的治療方案

小兒早老癥

  早老癥(progeria)是一種少見的代謝異常、發育障礙和侏儒狀態,伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發及脂肪等發育不全,以童年表現老人面貌和動脈硬化為其特征。曾經Hutchinson-Gilford(1886)首先報道,故又名Hutchinson-Gilford早老綜合征。

  (一)發病原因

  病因尚未明了。

  (二)發病機制

  可能由于膠原合成減慢,透明纖維增加,擠掉了脂肪細胞。其血管結締組織發生變化,終致動脈粥樣硬化。多為散發病例,但亦有同卵雙生兩人發病的。有人認為有遺傳因素,其家族遺傳方式尚未完全了解,可能與基因突變有關系,有些病例有父母近親結婚史,父親的年齡多較大。

  主要病理變化為全身性動脈粥樣變、皮下組織缺乏脂肪及皮脂腺,而血脂表現升高。

  早老癥(progeria)是一種少見的代謝異常、發育障礙和侏儒狀態,伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發及脂肪等發育不全,以童年表現老人面貌和動脈硬化為其特征。曾經Hutchinson-Gilford(1886)首先報道,故又名Hutchinson-Gilford早老綜合征。

  有時需要與下述疾病鑒別:

  1.外胚葉發育不全 是一種遺傳性疾病,缺乏毛發與指趾甲異常和早老癥相似,并可因缺少汗腺而于夏季發生高熱,但無高血壓、消瘦及老人面貌。

  2.先天性全身性脂肪營養障礙(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合征,是一種原因未明的少見病,在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快,其面部消瘦,胸、臂亦細小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內分泌疾病,屬于常染色隱性遺傳,亦缺治療方法。

  3.Cockayne綜合征 是常染色體隱性遺傳病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等癥狀很像早老癥,但這些表現常在4歲左右出現,皮膚對日光敏感,且常見小瞳孔、遠視、白內障、視網膜色素沉著、視神經萎縮、神經性耳聾、智力低下,甚至發生粗大震顫和步態蹣跚等,可與早老癥區別。

  4.Werner綜合征 也有老人面貌,并在青春發育期出現矮小體型,但其發病年齡較晚,常在20歲左右,完全脫發不常見,且伴有白內障與視網膜變性,與早老癥不同。

  5.Hallermann-Streiff綜合征 亦有牙齒缺陷、脫發、頭發少及下頜小等畸形,但智力落后,有白內障和小眼畸形,可資鑒別。

  6.先天性皮膚松弛癥 有時須與先天性皮膚松弛癥鑒別,后者常有皮膚松弛現象,不見于早老癥。

  (一)治療

  尚無特殊療法,可做理療、按摩和堅持體力活動,以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物,并限制多脂飲食,以減輕動脈硬化。應用小劑量阿司匹林(乙酰水楊酸),是否可延緩心肌梗死,尚須進一步觀察。

  (二)預后

  患者大都發生動脈硬化,多于10歲以后死于心肌梗死或腦血管疾患,多數患兒的生存期為7~37歲,平均存活年齡為13.4歲,日本1例報道活到40歲。老人常見的現象如耳聾、遠視、白內障、角膜老人環、關節病以及老年性格改變等多不出現。

  在實驗室檢查方面,可見血清蛋白結合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基礎代謝率也偏高。甲狀腺、腎上腺和垂體功能未見異常。對胰島素有拮抗現象,偶見胰島素依賴性糖尿病。對生長激素反應正常。但性腺不發育或性發育明顯遲緩。亦可見DNA修復降低。

  1.X線檢查 骨骼X線檢查可見輕度脫鈣,骺端肥大及干骺愈合較早,前囟持久開放,鎖骨小或者由于骨分解而消失,指趾節末端有時不顯影,在2~3歲時往往可見髖外翻。

  王以良等報道6例認為椎體“魚口征”是本病特征,正側位X線照片可見椎體四角邊緣有類似張開的四條魚口樣凹陷,尤以胸腰交界處為明顯。

  2.心電圖檢查 晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。

  出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外,可發生腎結石等。血壓于5歲以后明顯上升,心臟逐漸擴大,有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人,走路時腳拖在地上,不能抬高。皮膚薄而干燥,有皺紋,并出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。

  病因和發病機制尚未明了,目前尚無可靠預防措施。認為與基因突變有關,應避免近親結婚,避免父母的年齡過大等。建議最好是婚前的基因檢測,還有婚前做好優生優育檢查。注意不要近親結婚。病兒生后數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。注意預防。

1、宜吃滋陰潤肺的食物; 2、宜吃生津養肺的食物; 3、宜吃高熱量、高維生素、高蛋白的易消化或半流質食物; 4、宜吃清淡、流質、松軟的食物; 5、宜吃富含鈣、鐵的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
燕麥 含有碳水化合物、蛋白質(含有所有人體必需的氨基酸)、脂肪以及大量的植物纖維、維生素B1和維生素B12、少量的維生素E、礦物質、核黃素和皂苷。 燕麥片:即食類的用開水或與牛奶同煮,即可食用。
西葫蘆 西葫蘆具有清熱利尿、除煩止渴、潤肺止咳、消腫散結的功能。 烹調時不宜煮得太爛,以免營養損失。
羊肉 羊肉含有豐富的蛋白質。 將蘿卜塊和羊肉一起下鍋,半小時后取出蘿卜塊,如放幾塊橘子皮更佳。

1.忌食辛辣刺激食物; 2.忌食過于咸、膩的食物;

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
腌醬菜 味甘、辛,性溫,無毒。 肺炎患者忌食。
李子 甘溫的水果,以免助熱生痰。 以免加重病情,不利于疾病恢復。
白扁豆 患寒熱病者,患冷氣人,患冷氣人不可食。 肺炎患者應忌吃,以免病情加重。
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